Enfermedad poliquística hepática
La presencia de múltiples quistes de paredes delgadas (imperceptibles) en el hígado sugiere la presencia de la enfermedad poliquística hepática. La mayoría de las veces estos quistes múltiples en el hígado se asocian a quistes renales, lo que se conoce como enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD por sus siglas en inglés). Esta enfermedad se hace sintomática más habitualmente por sus consecuencias renales (insuficiencia renal). Puede tener, además de quistes renales y hepáticos, quistes pancreáticos y otras manifestaciones extra-renales como mayor riesgo de aneurismas cerebrales, divertículos de colon y hernias.
Menos frecuentemente, los quistes se observan sólo en el hígado, enfermedad conocida como enfermedad poliquística hepática autosómica dominante.
Epidemiología
La enfermedad poliquística renal es una enfermedad genética de tipo autosómica dominante, cuya incidencia es de aproximadamente un caso por cada 1000 nacidos vivos. Se estima que aproximadamente la mitad de los afectados por el defecto genético no presentarán síntomas.
Patogenia
La enfermedad poliquística renal (ADPKD) tiene su origen en mutaciones de dos genes: PKD1 (85%) y PKD2 (15%), que codifican para dos proteínas llamadas policistina 1 y 2, respectivamente. Estos genes se ubican en los cromosomas 16 y 4. La ADPKD asociada a mutaciones de PKD2 se manifiesta habitualmente a edades más tardías y tiende a ser menos grave. Se han descrito múltiples mutaciones diferentes en estos genes. La función exacta de estas proteínas no se conoce. Aparentemente se localizan en el retículo endoplásmico y podrían funcionar como canales de calcio. Los mecanismos exactos de formación de los quistes y su crecimiento no se comprenden por completo. Los quistes hepáticos son derivados del epitelio biliar.
La enfermedad poliquística hepática autosómica dominante, por otro lado, también es una enfermedad genética originada en la mutación de otros dos genes: PRKSCH y SEC63. El primer gen codifica para una proteína llamada hepatocistina que se expresa en el retículo endoplásmico.
Manifestaciones clínicas
La ADPKD habitualmente se manifiesta por sus síntomas renales como insuficiencia renal crónica, dolor lumbar o hematuria. La presencia de quistes hepáticos en pacientes con ADPKD es variable y depende en gran parte de la edad del paciente. Es así que en pacientes menores de 30 años sólo un 10% tiene quistes hepáticos, mientras que el 40% de los mayores de 60 años tiene quistes hepáticos. Las mujeres tienden a tener quistes hepáticos más frecuentemente que los hombres, y de mayor tamaño. Esto se debe a que el crecimiento de los quistes tiene un componente hormonal. De hecho, los quistes hepáticos grandes son más frecuentes en mujeres que han tenido múltiples embarazos.
Cuando los quistes hepáticos son sintomáticos, pueden manifestarse por dolor abdominal, saciedad precoz y náuseas por compresión de órganos vecinos. Ocasionalmente hay hemorragia dentro de un quiste, lo que produce dolor de inicio repentino. Otra complicación menos frecuente es la infección de uno de los quistes.
La enfermedad poliquística hepática por lo general no produce disminución de la función sintética ni excretoria del hígado.
Manifestaciones extra-hepáticas
La principal manifestación de la ADPKD es la insuficiencia renal secundaria a los quistes renales. Además de los quistes renales y hepáticos, la ADPKD puede tener otras manifestaciones:
- Quistes pancreáticos.
- Quistes esplénicos.
- Aneurismas cerebrales: La presencia de aneurismas cerebrales es de aproximadamente 4 a 10% en los pacientes con ADPKD. Los aneurismas mayores de 1 cm tienen indicación de cirugía.
- Divertículos de colon.
- Hernias de la pared abdominal.
Tratamiento
La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento específico de los quistes hepáticos. Cuando hay síntomas, se intenta por lo general de reservar la cirugía para los casos en que la terapia médica no es efectiva, ya que es una cirugía compleja que debiera ser hecha en centros con experiencia en cirugía hepatobiliar. Ocasionalmente es necesario llegar a un trasplante hepático o trasplante combinado hepático y renal.
