Sindrome de Gilbert

by Dr. Alejandro Soza

in Enfermedades genéticas

Plato vacío

El ayuno prolongado puede hacer más evidente el aumento de la bilirrubina en el síndrome de Gilbert.

Algunas personas tienden a presentar en forma intermitente coloración amarilla de las escleras (la parte blanca del ojo) o de la piel sin tener otros síntomas de enfermedades del hígado. La gran mayoría de estas personas tienen lo que se llama síndrome o enfermedad de Gilbert. Esta es una afección benigna muy frecuente del hígado (aproximadamente el 9% de la población está afectada).

Algunas situaciones como el ayuno prolongado, falta de sueño, una infección, stress o cirugías pueden hacer que el nivel de bilirrubina aumente más. Es importante reconocer esta afección para evitar exámenes y estudios innecesarios.

La situación más habitual que lleva al diagnóstico es el hallazgo de bilirrubina elevada en exámenes (p. ej. perfil bioquímico) realizados por rutina o por síntomas no relacionados con el hígado. Esto hallazgo muchas veces genera ansiedad en el paciente y, lo que es peor, puede llevar al médico no familiarizado con esta afección a realizar una serie de exámenes que no son necesarios.

En los exámenes de sangre lo central es que la bilirrubina total está aumentada, pero la bilirrubina conjugada (también llamada “directa”) está en niveles normales. Raramente la bilirrubina total supera los 5 mg/dL. Los otras exámenes hepáticos habituales como transaminasas (SGOT y SGPT), fosfatasas alcalinas (FA), gama glutamil transpeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina están dentro de límites normales. Normalmente se pide además un hemograma para descartar hemólisis (enfermedades caracterizadas por destrucción acelerada de los glóbulos rojos), ya que estas enfermedades pueden dar un patrón similar de elevación de la bilirrubina.

El síndrome de Gilbert se origina en una disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por la célula hepática. La bilirrubina es producto de la degradación de la hemoglobina presente en los glóbulos rojos. Normalmente la bilirrubina es captada por hígado y se “conjuga” (une) a ácido glucurónico, lo que permite que sea soluble en agua y pueda ser excretada en la bilis. La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta enzima. El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica recesiva.

No se requiere ningún tratamiento específico para la enfermedad o síndrome de Gilbert.

{ 7 comments… read them below or add one }

Leave a Comment